Si chiama “splicing” il processo chiave che consente alle molecole di RNA di ottenere diverse proteine, a partire dallo stesso gene, e permettere un corretto funzionamento delle nostre cellule. Questo importante processo risulta alterato nelle forme familiari di SLA associate alle mutazioni del gene FUS.
Ad aggiungere un nuovo tassello sulla comprensione di questo processo e il suo ruolo nello sviluppo della SLA sono i risultati dello studio preclinico pubblicato sulla rivista Cell Death and Disease, coordinato da Mauro Cozzolino dell’Istituto di farmacologia traslazionale del Cnr di Roma (Cnr-Ift), che ha mostrato il legame tra il gene FUS e un altro gene A2/B1, un gene fondamentale per il metabolismo dell’RNA. In particolare, ha evidenziato come lo “splicing” del gene A2/B1 si modifichi nel corso della malattia in modelli di SLA in cui il gene FUS è alterato e che le varianti derivate da questo errato “splicing” di A2/B1 si accumulano in modo errato nella cellula, formando granuli di stress, strutture tipiche delle malattie neurodegenerative come la SLA, e quindi identificati come potenziali bersagli terapeutici.
La ricerca è stata finanziata da Fondazione AriSLA, principale ente non profit in Italia che sostiene ricerca scientifica sulla SLA, grazie all’annuale bando con cui seleziona le idee più innovative e valide per identificare soluzioni terapeutiche efficaci. Il progetto AriSLA “SWITCHALS” ha come partner Nadia D’Ambrosi del Dipartimento di Biologia dell’Università degli Studi di Roma Tor Vergata.
Fonte news: Consiglio Nazionale delle Ricerche (clicca qui per saperne di più)