Una ricerca coordinata dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro (Monza Brianza), condotta in collaborazione con ricercatori e ricercatrici dell’Università di Ulm (Germania) e della Vanderbilt University di Nashville (USA) ha approfondito lo studio della Sindrome di Phelan-McDermid (PMS), rara condizione genetica per la quale ad oggi non esistono cure, che rientra tra i disturbi del neurosviluppo: è caratterizzata, infatti, da disabilità intellettiva, tratti autistici e sintomi neuropsichiatrici.
Lo studio, pubblicato su Molecular Psychiatry, aveva l’obiettivo di accrescere la comprensione dei meccanismi biologici che provocano la malattia. È noto, infatti, che nella maggior parte dei casi la patologia è legata alla perdita di una minuscola regione (denominata q13) del braccio lungo di uno dei due cromosomi 22 e che, nella porzione genomica che viene persa, rientra il gene SHANK3: tale gene contiene le informazioni per la produzione dell’omonima proteina shank3, che svolge la sua azione in vari organi tra cui cervello, per cui proprio dalla sua assenza deriverebbero le disfunzioni sinaptiche che caratterizzano coloro che sono affetti da questa patologia.
Fonte news: Consiglio Nazionale delle Ricerche (clicca per saperne di più)