Per prevenire danni al DNA e ridurre il rischio di tumori, è essenziale l’interazione tra un enzima cruciale per la stabilità genomica, chiamato elicasi WRN, e la cosiddetta proteina RPA. Tuttavia i meccanismi alla base di quest’interazione restano in gran parte sconosciuti. In uno studio coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) sono stati fatti importanti passi avanti sul ruolo di questo enzima. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Communications.
La mutazione dell’enzima WRN è responsabile della sindrome di Werner, una malattia genetica rara che accelera l’invecchiamento e aumenta la predisposizione ai tumori. I risultati della ricerca potrebbero dunque contribuire allo sviluppo di trattamenti oncologici più mirati ed efficaci, con un impatto significativo sulla salute umana. Potrebbero infatti migliorare le prospettive di cura per i pazienti con specifiche alterazioni genetiche, come coloro che sono privi di uno dei sistemi di riparazione del DNA: quello di “mismatch repair”.
Nello studio i ricercatori, coordinati da Pietro Pichierri e Annapaola Franchitto dell’ISS, hanno in particolare analizzato il meccanismo dell’interazione tra WRN e RPA. Grazie ad una versione mutata dell’elicasi, i ricercatori hanno individuato i siti di WRN coinvolti nel legame con RPA. Lo studio è avvenuto in collaborazione con i colleghi dell’NIH-NIA, negli Stati Uniti, e con il supporto del servizio di proteomica del Centro Grandi Strumentazioni e Core Facilities dell’ISS diretto da Marco Crescenzi.
Fonte news: Istituto Superiore di Sanità (clicca per saperne di più)