individuata per il trattamento della fibrosi cistica
Una molecola potrebbe risultare utile per il trattamento delle sarcoglicanopatie, malattie genetiche rare appartenenti al gruppo delle distrofie muscolari rare dei cingoli (LGMDR3). A suggerirlo sono i risultati di una ricerca condotta dal team di scienziati guidato da Dorianna Sandonà, del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova. Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Human Molecular Genetics, consiste, sostanzialmente, in un nuovo modello della malattia messo a punto sui topi. Ebbene, grazie a questo modello animale, per la prima volta è stato possibile “testare per la prima volta in un organismo vivente una piccola molecola già sperimentata con successo nel caso della fibrosi cistica: il correttore CFTR C17”. Stando ai risultati ottenuti, il suo utilizzo, sembra consentire un recupero completo della forza degli animali trattati, senza effetti tossici.
COME AGISCE IL CORRETTORE CFTR C17
“In molti casi di LGMDR3 – ha spiegato la Sandonà -, la proteina mutata viene prodotta, ma con una forma diversa da quella fisiologica”. Per questo motivo “viene riconosciuta come difettosa dai sistemi di controllo di qualità della cellula ed eliminata prima ancora che possa raggiungere la sua collocazione”. Qualcosa di simile accade nella fibrosi cistica, ma per questo tipo di patologia “il correttore CFTR C17 si è mostrato in grado di recuperare le proteine dalla forma ‘sbagliata’”. Da qui l’intuizione di valutare l’effetto anche sulle sarcoglicanopatie. “Questi dati – ha concluso la scienziata dell’ateneo padovano – rafforzano l’idea che i correttori CFTR C17 possano rappresentare una valida opzione terapeutica per diverse malattie genetiche, muovendo così un altro importante passo verso la sperimentazione clinica”.