La mutazione genetica che “lega” emicrania ed epilessia infantile

Epilessia infantile, discinesie, emicrania. Sono tutte malattie genetiche rare parossistiche legate a un’anomala trasmissione dei segnali tra le cellule del cervello.  Uno studio realizzato da ricercatori del Centro di Neuroscienze e Tecnologie Sinaptiche dell’Istituto Italiano di Tecnologia presso l’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino e del Dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università di Genova ha ora scoperto che alla base di questo gruppo di malattie potrebbe esserci la mutazione di un gene  (il cui nome è PRRT2) che altera l’azione dello ione calcio, fondamentale per il corretto funzionamento della comunicazione tra neuroni.

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