Un team di ricerca dell’Università di Milano-Bicocca ha scoperto una nuova variante emoglobinica denominata “Emoglobina Monza“. Tale variante, causata da una duplicazione di 23 aminoacidi nel gene dell’emoglobina (HBB), secondo quanto accertato dal gruppo di studiosi, comporterebbe instabilità della proteina, provocando casi di anemia emolitica acuta, soprattutto in occasione di episodi febbrili. E’ bene specificare come le emoglobine instabili siano forme anomale di emoglobina che possono causare crisi emolitiche acute, una condizione in cui molti globuli rossi vengono distrutti a un ritmo talvolta superiore rispetto alla capacità del midollo osseo di produrli. ll caso clinico che ha portato alla scoperta è stato quello di una bambina di origine cinese che ha sviluppato una grave anemia emolitica. I medici hanno riscontrato che tale patologia era dovuta a una variante anomala di emoglobina con un comportamento instabile in situazioni di stress. Un’analisi genetica specifica ha poi mostrato che la variante non solo era inedita, ma era anche caratterizzata da una duplicazione molto lunga (23 aminoacidi) del gene che codifica la catena beta dell’Emoglobina (HBB), una caratteristica mai osservata prima in altre emoglobine instabili.
Fonte news: Science Direct (clicca per saperne di più)